当前位置 > gjb2_299delat杂合突变杂合突变和纯合突变区别

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  耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?

  就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因厅带氏是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性扮散遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患...

  2024-08-10 网络 更多内容 701 ℃ 269
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  耳聋基因gjb2异常235deic和299delat杂合复合突变什么意思?

  就是你的GJB2基因 235号位点和299号位点分别发生了杂合突变,导致发病,GJB2基因是最常见的耳聋致病基因,多为常染色体隐性遗传,等位基因同时变异才可能导致基因失活,你正好有两个,如果这是同一个病人的话,说明这个病人是耳聋患者,很可能这也是致病原因,需要看看患者的父母谁...

  2024-08-10 网络 更多内容 307 ℃ 29
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  遗传性耳聋基因芯片检测报告gjb2中299杂合突变型是什么意思

  这个说的是突变所在基因为GJB2,突变的位点为299,是说GJB2基因的第299300缺少了AT碱基,杂合突变说的是这对等位基因中只有其中一个出现突变,也就是一个是野生型一个是突变型,野生型的是正常的。遗传性耳聋芯片主要检测的是四个基因片段的9个与遗传性耳聋相关的位点,您说...

  2024-08-10 网络 更多内容 952 ℃ 47
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  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢

  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变是指一类由于基因突变引起的疾病,GJB2基因的纯合或复杂合突变可能导致先天性耳聋或渐进性耳聋,而杂合突变则为耳聋基因携带者,也可能造成迟发性耳聋。在GJB2杂合突变携带者将来生育时如果配偶也为GJB2耳聋基因携带者,将有25%的概率造...

  2024-08-10 网络 更多内容 611 ℃ 613
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  求问GJB2 杂合突变

  要看是否只检测出一个位点突变!单杂合可能是耳聋基因携带者!GJB2 导致的耳聋绝大多数是先天、重度以上感音神经性聋!也有少数迟发和轻度中度聋的

  2024-08-10 网络 更多内容 626 ℃ 626
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  gjb2杂合突变是什么意思?

  gjb2基因杂合突变:可以引起常染色体隐性遗传性的耳聋,它是遗传性耳聋的一个致病基因。只有父母双方都携带有gjb2基因杂合突变,其生下的小孩大概有1/4的几率,可以得遗传性耳聋。

  2024-08-10 网络 更多内容 706 ℃ 74
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  gjb2基因杂合突变109g>a是什么意思

  基尘手册因杂合发生了变化。基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从...

  2024-08-10 网络 更多内容 715 ℃ 92
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  耳聋基因检测GJB2基因299杂合突变?请问是什么意思?谢谢

  是杂合突变,问题不会太大,听一下医生的解释吧。 GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变,则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。 建议mm密切观察。

  2024-08-10 网络 更多内容 133 ℃ 778
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  GJB2杂合突变型是什么意思,会不会有问题?

  您好,父母亲有无听力下降,建议观察看看,杂合突变型说明孩子有耳聋基因的携带,只要不发病,就问题不大。

  2024-08-10 网络 更多内容 600 ℃ 987
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  GJB2复合杂合突变病变机率高吗

  复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双...

  2024-08-10 网络 更多内容 853 ℃ 778